|
|
Celospolečenská a státní perspektiva u pacientů se syndromem Dravetové a Lennox-Gastautovým syndromem
Krejčová, Martina ; Klimeš, Jiří (vedoucí práce) ; Grega, Dominik (oponent)
Celospolečenská a státní perspektiva u pacientů se syndromem Dravetové a Lennox-Gastautovým syndromem Autor: Martina Krejčová Vedoucí diplomové práce: PharmDr. Jiří Klimeš, Ph.D. Konzultant: PharmDr. David Suchánek Katedra sociální a klinické farmacie, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova Úvod a cíl: Syndrom Dravetové (DS) a Lennox-Gastautův syndrom (LGS) jsou vzácná epileptická onemocnění. Ke snížení frekvence záchvatů u těchto onemocnění je indikován léčivý přípravek pro vzácná onemocnění (LPVO) Epidyolex (kanabidiol). Cílem práce je podat ucelený přehled o legislativě související s LPVO a možnostech jejich úhrady ze zdravotního pojištění a stanovit náklady na DS a LGS z celospolečenské a státní perspektivy. Metodika: Data pro analýzu nákladů jsou získána na základě dotazníkového šetření sledující čerpání sociálních dávek, zvýšení nákladů domácností a ztrátu produktivity pacienta a pečovatele. Respondenti jsou kontaktováni skrze pacientské organizace a specializovaná centra. Náklady z obou perspektiv jsou stanoveny součtem nákladů z pohledu zdravotní pojišťovny a nákladů na ztrátu produktivity (celospolečenská perspektiva), nebo nákladů systému sociálního zabezpečení (státní perspektiva). U celospolečenské perspektivy je pro monetizaci využita metoda human capital approach...
|
|
|
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
Nosková, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Sedláček, Zdeněk (oponent) ; Živný, Jan (oponent)
Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým přístupům ke studiu genomu, především díky technologiím DNA čipů a s rozmachem sekvenování nové generace, je v současné době možno studovat vzácná onemocnění i u jednotlivých rodin nebo u sporadických případů. Tato dizertační práce se zabývá aplikací nových genomických technik při studiu vzácných dědičných chorob. Popisuje využití technologie DNA čipů pro účely vazebné analýzy, analýzy změn genové exprese, analýzy změn počtu kopií a homozygotního mapování a dále využití sekvenování nové generace. Kombinace těchto metodických postupů byly použity pro studium molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, Rotorova syndromu, izolovaného defektu ATP syntázy a mukopolysacharidózy typu IIIC.
|
|
|
Celospolečenská a státní perspektiva u pacientů se syndromem Dravetové a Lennox-Gastautovým syndromem
Krejčová, Martina ; Klimeš, Jiří (vedoucí práce) ; Grega, Dominik (oponent)
Celospolečenská a státní perspektiva u pacientů se syndromem Dravetové a Lennox-Gastautovým syndromem Autor: Martina Krejčová Vedoucí diplomové práce: PharmDr. Jiří Klimeš, Ph.D. Konzultant: PharmDr. David Suchánek Katedra sociální a klinické farmacie, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova Úvod a cíl: Syndrom Dravetové (DS) a Lennox-Gastautův syndrom (LGS) jsou vzácná epileptická onemocnění. Ke snížení frekvence záchvatů u těchto onemocnění je indikován léčivý přípravek pro vzácná onemocnění (LPVO) Epidyolex (kanabidiol). Cílem práce je podat ucelený přehled o legislativě související s LPVO a možnostech jejich úhrady ze zdravotního pojištění a stanovit náklady na DS a LGS z celospolečenské a státní perspektivy. Metodika: Data pro analýzu nákladů jsou získána na základě dotazníkového šetření sledující čerpání sociálních dávek, zvýšení nákladů domácností a ztrátu produktivity pacienta a pečovatele. Respondenti jsou kontaktováni skrze pacientské organizace a specializovaná centra. Náklady z obou perspektiv jsou stanoveny součtem nákladů z pohledu zdravotní pojišťovny a nákladů na ztrátu produktivity (celospolečenská perspektiva), nebo nákladů systému sociálního zabezpečení (státní perspektiva). U celospolečenské perspektivy je pro monetizaci využita metoda human capital approach...
|
|
|
Potřeby a zkušenosti rodin s dítětem se spinální muskulární atrofií - současná situace a výzvy pro systém sociálních a zdravotních služeb v ČR
Schagererová, Iveta ; Štegmannová, Ingrid (vedoucí práce) ; Tichá, Růžena (oponent)
Práce se zabývá situací rodin, ve kterých se narodilo dítě se spinální muskulární atrofií. Toto vzácné genetické onemocnění závažně postihuje nervosvalovou soustavu dětí a zkracuje délku jejich života. V nejzávažnějších typech dochází k selhání dechových funkcí již v prvním roce dítěte. Tato práce se zaměřuje na to, jakou podporu nabízí těmto rodinám systém sociálních a zdravotních služeb v České republice. Dále zkoumá, jaké jsou potřeby těchto rodin a do jaké míry je systém schopen je saturovat. Významným prvkem je tu vnímání kvality péče z hlediska rodin v roli pacienta. Výzkum byl realizován za použití kvalitativních výzkumných metod, tou hlavní bylo polostrukturované interview mapující cestu rodin systémem sociálních a zdravotních služeb. Práce pak porovnává zjištěné zkušenosti rodin s teoriemi, legislativou a dalšími normativními rámci a navrhuje opatření pro zvýšení spokojenosti rodin se službami, které s ohledem na onemocnění dítěte využívají. Klíčová slova: spinální muskulární atrofie, vzácná onemocnění, autonomie pacienta, péče orientovaná na pacienta, cesta pacienta systémem služeb, kvalita péče.
|
|
|
Využití metod celoexomového sekvenování pro studium vzácných dědičně podmíněných chorob
Piherová, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Sedláček, Zdeněk (oponent) ; Tichý, Boris (oponent)
Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění a postihují okolo 5 % celosvětové populace. Tvoří více než 7 000 různých fenotypových jednotek a jejich podstata je u řady z nich dána geneticky. Výsledky studia molekulární podstaty vzácných onemocnění slouží nejen pro diagnostiku a případnou léčbu pacientů, ale přináší také unikátní biologické modely, které napomáhají k pochopení patofyziologie těchto onemocnění a hlubšímu porozumění jednotlivých biologických principů. Výrazný pokrok v molekulárně-genetických metodách, konkrétně zavedení metody sekvenování nové generace (NGS) do klinické praxe, otevřel širší možnosti diagnostiky pro řadu vzácných onemocnění či vedl k jejich zpřesnění. Tato dizertační práce popisuje využití metod sekvenování nové generace a bioinformatické zpracování získaných dat při studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Tyto postupy vedly k určení kauzální příčiny u akadské varianty Fanconiho syndromu (NDUFAF6) a vzácné vrozené srdeční vady u novorozenců (PLD1). Také byly využity při exomové analýze souboru pacientů s různými typy kardiomyopatií, což vedlo k charakterizaci fenotypově odlišných skupin pacientů a k určení přesné genetické diagnózy u řady z nich.
|
|
|
Specifika vzdělávání dětí se vzácným onemocněním na základní škole speciální
Krejčí, Lucie ; Hájková, Vanda (vedoucí práce) ; Zemková, Jaroslava (oponent)
Tato diplomová práce je zaměřena na specifika vzdělávání dětí se vzácným onemocněním na základní škole speciální. V teoretické části se autorka zaměřuje na popis tří konkrétních vzácných onemocnění - mukopolysacharidózu, Prader - Willi syndrom a Smith-Magenis syndrom. Věnuje se projevům onemocnění, možnostem léčby a organizaci vzdělávání u těchto dětí. V praktické části autorka zjišťuje, jak speciální pedagogové na základní škole speciální postupují v práci s žáky s vybranými diagnózami vzácných onemocnění během vyučovacího času. Dále zjišťuje, jaká specifika přináší práce speciálního pedagoga s žáky s vybranými diagnózami vzácných onemocnění a kde speciální pedagogové nacházejí zdroje svých postupů.
|
|
|
Studium molekulární podstaty vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Hartmannová, Hana
Vzácná onemocnění jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění postihující různé orgány a projevující se v různém věku. Nalézání, charakterizace a studium funkčních dopadů genetických příčin vzácných onemocnění je efektivním nástrojem odhalování funkce lidských genů a genových produktů a otevírá cestu k pochopení molekulárně-biologických mechanismů jednotlivých onemocnění. Znalost příčin a mechanismů vzniku vzácných onemocnění je následně východiskem pro jejich efektivní diagnostiku, cílenou léčbu a prevenci a zároveň poskytuje i poznatky pro pochopení genetických a molekulárních příčin komplexních onemocnění. Tato dizertační práce dokumentuje základní koncepční a metodický vývoj postupů biochemické genetiky, funkčního klonování, genetického mapování, pozičního klonování, DNA čipů a genomového sekvenování, které jsou dnes základními nástroji efektivního studia všech geneticky podmíněných onemocnění. Rychlý technologický vývoj a praktická využitelnost řady těchto technik je demonstrována na případech studia molekulární podstaty několika vzácných chorob - deficitu adenylosukcinát lyázy, mukopolysacharidózy typu IIIC, Rotorova syndromu, deficitu ATP syntázy, adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, GAPO syndromu a X-vázané restriktivní kardiomyopatie, na jejichž objasnění jsem se...
|
|
|
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Stránecký, Viktor ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Kleibl, Zdeněk (oponent) ; Pačes, Jan (oponent)
Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických drah a buněčných procesů. V průběhu posledních 30-ti let byla vazebná analýza nejúspěšnějším přístupem k hledání genů podmiňujících Mendelovská onemocnění a přispěla k identifikaci řady genů, přesto podstata mnohých onemocnění zůstává stále neznámá. Nové metody studia lidského genomu, zejména technologie DNA čipů, masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing) a metody analýzy takto získaných dat, představují způsob jak efektivně identifikovat příčinu geneticky podmíněných onemocnění na základě přímého pozorování mutací v celém genomu postižených jedinců. Tyto metody nahrazují tradiční způsob identifikace genů reprezentovaný vazebnou analýzou a sekvenovaním kandidátních genů a stávající se standardním přístupem pro objasnění molekulární podstaty onemocnění. V této práci popisuji možnosti studia vzácných genetických podmíněných onemocnění a výsledky dosažené s využitím těchto postupů - identifikaci genů podmiňujících mukopolysacharidózu typ IIIC (TMEM76), izolovaný defekt ATP syntázy (TMEM70), Rotorův syndrom (SLCO1B3 a SLCO1B1), autozomálně dominantní ANCL (DNAJC5) a...
|
|
|
Jak se žije pacientům s Epidermolysis bullosa v České republice
Pazderová, Natálie ; Kotherová, Zuzana (vedoucí práce) ; Tomášková, Vladimíra (oponent)
Diplomová práce je zpracována na téma Jak se žije pacientům se vzácným onemocněním - Epidermolysis bullosa v České republice je zaměřena na identifikaci role jednotlivých aktérů podílejících se na financování podpory pro pacienty a zhodnocení významnosti jejich rolí. Pacienti trpící vzácným onemocněním mají zcela specifickou situaci z pohledu finančních příspěvků z veřejného rozpočtu, neboť jejich situace není obvyklá. Práce je zaměřena na úlohu aktérů veřejného sektoru, neziskového sektoru (role Debry) a rodin pacientů ve financování léčby a potřebné péče. Zaobírá se zkoumáním a porovnáváním podílu podpory financování těchto jednotlivých aktérů, a to zejména se zaměřením na podíl financování z veřejného sektoru a neziskového sektoru, kde majoritní část zaujímá organizace Debra, která se na podporu pacientů s nemocí motýlích křídel" zaměřuje. Práce zjišťuje, zda je úloha veřejného sektoru ve financování dostatečná a jak výrazně je jeho role doplňována neziskovým sektorem. Následně je hodnocena kvalita života a sociální konstrukce pacientů v České republice, dále zajištění péče a finanční pomoci při jejich onemocnění. Situace pacientů bude porovnána se situací v jiných zemích Evropy. K těmto zjištěním přispějí především informace plynoucí od neziskové organizace Debry a z rozhovorů se samotnými...
|
|
|
Parametry hodnocení léčiv k terapii vzácných onemocnění
Ornstová, Eva ; Kostřiba, Jan (vedoucí práce) ; Klimeš, Jiří (oponent)
Univerzita Karlova v Praze, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra Katedra sociální a klinické farmacie Kandidát Mgr. Eva Ornstová Konzultant PharmDr. Jan Kostřiba, Ph.D. Název rigorózní práce PARAMETRY HODNOCENÍ LÉČIV K TERAPII VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ KLÍČOVÁ SLOVA: vzácná onemocnění, hodnocení zdravotních intervencí, zdravotní politika, léková politika CÍL Cílem této studie bylo hodnotit vliv zahrnutých kritérií v hodnocení zdravotnických technologií (HTA) na výsledný přínos léčiv. Dopad multikriteriálního hodnocení byl studován zejména ve vztahu k léčivým přípravkům pro vzácná onemocnění. Dalším cílem bylo prozkoumat, která kritéria jsou v hodnocení přínosu léčby nejdůležitější, a změřit rozdíly v pohledu na hodnotové preference mezi třemi skupinami dotčených respondentů v České republice. METODIKA Panelem expertů byl vybrán soubor 10 kritérií a definovány 3 modelové typy léčby. Během dvoukolového dotazníkového šetření byli jako respondenti osloveni vysoce kvalifikovaní zástupci třech dotčených stran (pacientů nebo jejich pečovatelů, lékařů a autorit z řad úředníků). V prvním kole respondenti stanovili váhu každému kritériu na stupnici od 1 do 7. Ve druhém kole respondenti ohodnotili modelovou léčbu podle jejího výsledku dosaženého v rámci každého kritéria. Normalizované váhy byly...
|
host ::
RSS.